Científicos identifican el ADN que puede contribuir a la singularidad de las personas

Publicado el 8 septiembre, 2010 | Research

La relación de la posición de genomas, sus movimientos y el entorno de posibles enfermedades o características humanas

Sobre la base de una herramienta que se desarrolló en la levadura hace cuatro años, investigadores de la Escuela de Medicina de la Unicersidad Johns Hopkins escanearon el genoma humano y descubrieron lo que creen es la razón por la cual las personas tienen una variedad de rasgos físicos y riesgos de enfermedades. En un informe publicado en el 25 de junio de Cell, el equipo identificó un catálogo casi completo de los segmentos de ADN que se copian, se mueven alrededor, y se insertan en varios lugares en nuestro genoma. Los lugares de inserción de estos segmentos móviles – transposones – en el genoma de cada persona ayudan a determinar por qué algunos son altos o bajos, rubios o morenos, y probablemente más o menos propensos a tener cáncer o enfermedades del corazón. Los investigadores de Johns Hopkins dicen que el seguimiento de las ubicaciones de los transposones en las personas con enfermedades específicas podría llevar al descubrimiento de genes de enfermedades nuevas o mutaciones.

Las investigaciones sobre el ADN

Usando su chip especializado con manchas de ADN que contienen todas las secuencias de ADN que aparecen en el genoma, los investigadores aplicaron el ADN humano de 15 personas no relacionadas. El equipo de investigación comparó los sitios de los transposones identificados por primera vez en la publicación original del «índice» del genoma humano y encontraron aproximadamente 100 nuevos sitios de transposones en cada persona examinada.

«Nos sorprendió cuantos inserciones nuevas pudimos encontrar», dice Jef Boeke, Ph.D., Sc.D., uno de los autores del artículo, profesor de biología molecular y genética, y co-director del Centro de Alto Rendimiento de Biología del Instituto de Ciencias Básicas Biomédicas de la Universidad Johns Hopkins. Un experimento de micromatices fue capaz de revelar un número elevado de inserciones nuevas que nadie había informado antes. El descubrimiento nos enseñó que estos transposones son mucho más activos de lo que habíamos imaginado.

Cada una de las 15 muestras diferentes de ADN utilizadas en el estudio fueron depuradas a partir de células de sangre antes de ser aplicadas a un chip de ADN. Los transposones se adhirieron a puntos en el chip de ADN correspondientes a donde normalmente se encuentran en el genoma, dejando a los investigadores localizar nuevos lugares.

El grupo Boeke inventó primero el chip transposón en el 2006 para su uso en la levadura. Pero, fue Kathleen Burns, MD, Ph.D., ahora profesora asistente de patología en la Universidad Johns Hopkins, quien primero consiguió que el chip pueda trabajar con el ADN humano. «El genoma humano es mucho más grande y más complejo, y hay un montón de ADN’s que no están en movimiento activo, pero son similares a los transposones que nos interesa», cita Burns. El truco consistió en modificar la forma en que se copia el ADN antes de que se aplique sobre el chip. El equipo fue capaz de copiar el ADN de los transposones de interés, que tienen solo tres letras del código genético diferentes a otros segmentos de ADN de aspecto similar.

  • Concluyeron que los genomas no son lugares estáticos, pero no sabían cuántos transposones hay en cada uno de nosotros; no sabíamos con qué frecuencia un niño nace con uno nuevo que no se encuentra en ninguno de los padres y no sabíamos si estos ADN’s se movían alrededor de enfermedades como el cáncer.
  • Coinciden que tienen una herramienta para dar respuestas a estas preguntas. Esto agrega toda una dimensión a la forma en que vemos a nuestro ADN.

El financiamiento de esta investigación fue proporcionado por concesiones del Instituto Nacional del Cáncer, el Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano, el Instituto de Ciencias del Cerebro de la Escuela de Medicina Johns Hopkins y la Fundación Goldhirsh y por un premio de carrera de los científicos médicos de la Fundación Burroughs Wellcome.

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